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日前，在郑州大学第一附属医院（以下简称郑大一附院）董建增、赵晓燕团队和孙莹璞、徐家伟团队的共同努力下，该院在国际上率先实施肥厚型心肌病生育阻断，一名健康宝宝在该院诞生。这标志着该院遗传性心血管病防治及生殖指导中心在处理肥厚型心肌病的遗传问题上达到了国内领先水平，遗传性心血管病防治及生殖指导中心的诊疗水平再上新台阶。
25岁的芳芳（化名）是一名肥厚型梗阻性心肌病患者，她的妈妈与舅舅都患有肥厚型梗阻性心肌病。肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，因心脏室间隔异常肥厚导致心室射血受阻，具有家族聚集性，是中青年心源性猝死的常见原因之一，给患者家庭带来极大的医疗负担和心理负担。
为了生育出一名不携带致病基因的健康宝宝，芳芳辗转求医，却遇到了诸多困难。她的肥厚型梗阻性心肌病病情较为复杂，其室壁厚度比起常人更厚，导致从左室流出的梗阻更为严重，压差超过了90毫米汞柱（1毫米汞柱=133.322帕），是常规诊断梗阻标准的3倍，妊娠与分娩期间如果出现并发症，其心脏很可能因承受不住压力而危及自身与宝宝的生命安全。
郑大一附院专家团队在全面了解芳芳家族病史的基础上找出了致病基因，并为她进行了胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿治疗，将不携带致病基因的囊胚植入。在妊娠过程中，郑大一附院专家团队还为芳芳制定了多项并发症预案。7月30日，芳芳顺利通过剖宫产手术产下一名2.8公斤重的健康女婴。术后第三天，芳芳各项指标正常，顺利出院。
统筹：梁如意责编：朱晓娟
编校：栗凤娇贾佳丽
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