什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。有些出生缺陷肉眼可见，称为畸形，如唇腭裂(兔唇)、多指（趾）等；有些异常肉眼看不到，比如说智力低下、苯丙酮尿症等，随着儿童生长发育才逐渐显露出来；功能异常，如盲、聋等。
一级预防，减少出生缺陷的发生。
通过婚前医学检查、孕前优生健康检查等进行优生咨询、科学备孕；科学补服叶酸，预防神经管缺陷；孕期进行系统保健、合理营养，避免准备怀孕和孕期妇女接触放射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生。
二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。
孕妇在孕28周前至少接收1次产前筛查，高风险孕妇及时到有资质的医疗机构（省人民医院、省妇幼保健院、兰大一院、兰大二院）接收产前诊断服务。通过产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷儿的出生。
三级预防，减少先天残疾发生。
指新生儿疾病筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查。近年，筛查病种逐步扩大，已将先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入了新生儿疾病筛查范围。可以早发现，早治疗，对6大类72种先天性结构畸形进行救助，减少先天残疾，提高患儿生活质量。
发生天性结构畸形如何申请救助项目？
一、申请人需同时满足下列条件
1.临床诊断患有下列6类先天性结构畸形疾病：
(1)神经系统先天性畸形；
(2)消化系统先天性畸形;
(3)泌尿系统及生殖器官先天性畸形；
(4)肌肉骨骼系统先天性畸形；
(5)呼吸系统先天性畸形；
(6)五官严重先天性结构畸形；
2.年龄18周岁以下(含)。
3.家庭经济困难,能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居)委会等开具的贫困证明。
4.在省人民医院、省中医院、省妇幼保健院、兰州大学第一医院、兰州大学第二医院、庆阳市人民医院、平凉市人民医院、天水市人民医院、河西学院附属张掖市人民医院、武威市人民医院10家医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复医疗费用自付部分超过3000元(含)。
二、哪些医疗费用可以救助？
药费、床位费、诊查费、检查费、放射费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。
三、补助标准是怎么样的？
对患儿申请救助日期的上一年度1月1日(含)之后,在定点医疗机构的诊断、手术、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,一次性给予3000元-30000元补助。每位患儿具体补助标准如下:
1.自付部分超过3000元(含)、小于4000元的,补助额度为3000元。
2.自付部分超过4000元(含)的,按自付费用的75%予以补助,最高补助额度为30000元(含)。
对同一患儿同一疾病分次申请救助的,或同一患儿不同疾病分别申请救助的,项目只补助一次。
四、申请先天性结构畸形项目的救助需要提供哪些材料呢？
患儿的法定监护人需向患儿曾经接受诊断、手术、治疗和康复的定点医疗机构提交救助申请,并按要求提供下列相关材料。
(1)身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件,或者其他证明监护关系的材料原件。
(2)疾病和治疗证明材料。定点医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录、相关医学影像资料报告单原件(或加盖医院公章的复印件)。如有门(急)诊自付费用应一并提供门(急)诊记录。
(3)家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件,或村(居)委会等出具的贫困证明材料原件。
患遗传代谢性出生缺陷疾病后如何申请救治？
一、项目救助的疾病有哪些？
高苯丙氨酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症 I 型等新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种，包括新生儿氨基酸、有机酸、脂肪酸三大类遗传代谢性疾病。
二、申请救助的患儿需同时满足以下条件：
1、临床诊断患有遗传代谢性疾病。
2、年龄18周岁以下（含）
3、家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。
4、医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县自付部分超过1000元（含）。
三、救助标准是怎样的呢？
对患儿在1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予1000元-10000元补助。每位患儿具体补助标准如下：
1000元≤自付部分＜2000元的，补助额度为1000元，此项标准仅适用于国家级贫困县。
2000元≤自付部分＜3000元的，补助额度为2000元。
自付部分≥3000元的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为10000元（含）。
二次救助：
患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。
四、实施程序——救助流程
（一）患儿家庭提出申请
1.患儿法定监护人提出救助申请
2.填写《出生缺陷（遗传代谢病）救助项目个人申请表》
3.提交以下资料、证明
①身份证明材料 ②疾病和治疗证明材料 ③家庭经济困难证明
（二）初审及信息录入——项目实施单位
1. 由项目实施单位对申请材料进行初审，初审需在10个工作日内完成。
2. 通过初审的，将材料及时报送项目管理单位
3. 初审未通过的，项目实施单位通知患儿法定监护人可补充材料再次申请。
（三）省级复审
项目管理单位定期组织专家，对项目实施单位报送的患儿申请材料进行复审。
与患儿申请材料一并报送基金会
复审未通过的，项目管理单位应及时告知项目实施单位反馈患儿法定监护人。
甘肃省妇幼保健院救助热线
客服中心：0931-5188888
儿外科：0931-5188637
心血管中心：0931-5188858
保健部：0931-5188913
儿童群体保健科：0931-5188351
