记者 张婷婷 实习生 李慕言
出生缺陷危害孩子终生，累及整个家庭，造成的经济损失和社会负担十分沉重，不仅是公共卫生问题，更是影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
随着二孩政策的实施，新生儿和高龄产妇数量不断增加，高危新生儿比例随之不断提高。由于新生儿期很多疾病缺乏特异性症状，多数家长对疾病筛查了解重视不够，未能及时进行就诊早期干预，导致患儿出现不可逆损伤。为此专家呼吁，一定要重视孕前、产前筛查和新生儿疾病筛查，以降低出生缺陷率；要第一时间进行干预，减少因缺陷致残致命的危险。
公平可及 优质普惠
这些项目推进出生缺陷 三级防控
防止缺陷儿降生，关键在于提前预防。 蚌埠市产前筛查中心副主任医师孙燕燕说，现在很多计划怀孕的夫妇都开始重视出生缺陷干预的重要性，越来越多的妇女开始在孕前和孕早期补服叶酸，从源头上减少了出生缺陷的发生。目前针对出生缺陷推行的孕前、产前筛查和新生儿疾病筛查三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。
近年来，我市高度重视出生缺陷防控工作，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等各个阶段，实施了免费婚检、免费孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查、出生缺陷救助等多项民生项目，持续推进出生缺陷 三级防控 。
为进一步加强全市出生缺陷综合防控工作，市卫健委成立蚌埠市出生缺陷防控中心，中心挂靠市妇幼保健院开展工作。市出生缺陷防控中心依托设立在市妇幼保健院的婚检 孕优一站式服务中心、市产前筛查中心、省新生儿疾病筛查皖北分中心、市新生儿听力筛查质量管理中心及蚌医一附院的省新生儿听力诊疗皖北分中心、蚌医二附院的产前诊断中心等平台，建立健全市出生缺陷综合防控体系，做到婚前保健、孕前保健、产前筛查和产前诊断、胎儿医学咨询与干预、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿临床救治工作相互衔接。
在开展新生儿疾病筛查方面，市妇幼保健院在免费筛查苯丙尿酮症和先天性甲状腺功能低下症的基础上，继续实施出生缺陷救助项目。目前，已为符合条件的79名遗传代谢病贫困患儿申请救助基金，救助金额累计24.3万元。
为加强出生缺陷防治，让更多贫困患儿受益，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国全面实施先天性结构畸形救助项目。该项目救助病种涵盖神经、消化、泌尿与生殖、肌肉骨骼、呼吸及五官六大系统72种先天性结构畸形。0到18岁患有先天性结构畸形的贫困患儿或其家属可提出申请，符合条件的患者将获得一次性3000元至30000元不等的医疗补助金。
与此同时，聚焦出生缺陷发生率最高的病种，我市把先天性心脏病纳入新生儿筛查项目，推动先天性心脏病的早筛查、早诊断、早治疗，有效降低重症先天性心脏病发生率，保障儿童健康与生命安全。
另外，今年出生缺陷防治项目已纳入省民生工程，全市范围内所有符合条件的 准妈妈 都可享受医院提供的免费唐氏筛查服务。免费产前筛查服务内容是指对孕妇进行免费唐氏筛查及其免费健康知识教育、咨询随访等服务，其中实验室检测是指对孕中期孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清学三联筛查，但不包括对孕妇外周血胎儿游离DNA技术检测。
据悉，凡在蚌埠市建立孕产妇保健手册的孕产妇凭身份证和户口本、母子保健手册以及医院产科医生开具的唐氏筛查申请单即可申请免费筛查。孕妇本人或其丈夫至少一方为本市户籍的，可以享受到此项免费服务。外地常住蚌埠的孕妇在街道和社区开具居住证，也可以享受到此项免费服务。没有结婚证的外地孕妇，提供村或居委会证明是我市户籍居民也视为有效证件，也可享受同等待遇。
预防宝宝出生缺陷
父母需要牢记这些知识点
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等都属于比较常见的先天缺陷。
那么，预防宝宝出生缺陷，父母需要注意哪些呢？市妇幼保健院计划生育服务部王云部长提醒，打算孕育下一代的父母要牢记 二十条 出生缺陷防治健康教育核心信息。第一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。第二，准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。第三，提倡适龄生育，避免高龄妊娠。35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。第四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。第五、养成健康生活方式，科学备孕。第六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。第七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。第八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。第九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。第十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。第十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。第十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。第十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案，定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。第十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。第十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。第十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。第十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。第十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。第十九、0 6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。第二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
