目录
一、概述和流行病学
定义
流行病学特征
二、病理生理、病因和分类
病理生理
病因
三、临床表现
急性低钙血症
长期表现
伴发疾病的临床表现
PHP 和PPHP 的特殊临床表现
实验室检查
影像学检查
四、诊断和鉴别诊断
低钙血症的鉴别诊断
HP 病因学筛查
PHP 分型诊断
五、诊疗流程
六、治疗
急性低钙血症的处理
HP 及PHP 的长期治疗
PTH 替代治疗
各部分快速链接:
概述和流行病学*
病理生理、病因和分类*
临床表现*
诊断和鉴别诊断*
诊疗流程*
治疗*
关键图表
表1甲状旁腺功能减退症的分类和病因
HP: 甲状旁腺功能减退症; APS: 自身免疫性多发性内分泌腺病; ADH: 常染色体显性遗传性低钙血症; CHARGE: 眼缺损、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、泌尿生殖系统畸形和耳部异常; MELAS: 线粒体肌病、脑病,乳酸酸中毒及卒中样发作; MTPD: 线粒体三功能蛋白缺陷; AD: 常染色体显性遗传; AR: 常染色体隐性遗传; MIM: 人类孟德尔遗传; AIRE: 自身免疫调节因子1;TBX1: T 盒-1; GATA3: GATA 结合蛋白3; TBCE: 微管蛋白折叠辅因子E; FAM111A: 序列相似性家族111 成员A; CHD7: 染色质螺旋酶DNA 结合蛋白7; CaSR: 钙敏感受体; HADHA: 羟酰辅酶A 脱氢酶/ 3 -酮硫解酶/还原酶-辅酶A 水合酶,α 亚单位; HADHB: 羟酰辅酶A 脱氢酶/ 3 -酮硫解酶/还原酶-辅酶A 水合酶,β 亚单位; GCMB: 胶质细胞缺失B; GNA11: G 蛋白α11 亚单位; SOX3: Sry 相关同源盒; HLA: 人类白细胞抗原; CaSRAb: 钙敏感受体自身抗体; CLDN16: 封闭蛋白-16; CLDN19: 封闭蛋白-19; TRPM6: 瞬时型感受器亚家族M 成员6
表2假性甲旁减和假-假性甲旁减的分类和病因
PHP: 假性甲状旁腺功能减退症; PPHP: 假—假性甲状旁腺功能减退症; AD: 常染色体显性遗传; MIM: 人类孟德尔遗传; GNAS:蛋白α 亚单位; PRKAR1A: 1 型环磷酸腺苷依赖性蛋白激酶Aα 调节亚单位; PDE4D: 磷酸二酯酶4D; AHO: Albright 遗传性骨营养不良; cAMP: 环磷酸腺苷; PTH: 甲状旁腺素
图1 低钙血症相关体征
A: 面神经叩击征; B: 束臂加压试验
图2 Albright 遗传性骨营养不良体征
掌骨缩短
表3 低钙血症的病因
EDTA: 乙二胺四乙酸; HIV: 艾滋病病毒; ICU: 重症加强护理病房
表4 HP和PHP的临床、生化及遗传学特征
HP: 甲状旁腺功能减退症; PHP: 假性甲状旁腺功能减退症; PPHP: 假—假性甲状旁腺功能减退症; AHO: Albright 遗传性骨营养不良; ↓: 降低; ↑: 升高; N: 正常; PTH: 甲状旁腺素; cAMP: 环磷酸腺苷; PO4: 磷酸盐; Gsα: G 蛋白α 亚单位; AD: 常染色体显性遗传; AR: 常染色体隐性遗传; CaSR: 钙敏感受体; GATA3: GATA 结合蛋白3; GCMB: 胶质细胞缺失B; GNAS: G 蛋白α 亚单位; STX16: 突触结合蛋白16; * : Chase-Aurbach试验; #: Ellsworth-Howard 试验
图3 HP及PHP诊疗流程
HP: 甲状旁腺功能减退症; PHP: 假性甲状旁腺功能减退症; PTH: 甲状旁腺素; Ca: 钙; P: 磷;25OHD: 25 羟维生素D; Cr: 肌酐
表5 HP及PHP长期治疗中的维生素D 制剂
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