目录
一、概述和流行病学
定义
流行病学特征
二、病理生理、病因和分类
病理生理
病因
三、临床表现
急性低钙血症
长期表现
伴发疾病的临床表现
PHP 和PPHP 的特殊临床表现
实验室检查
影像学检查
四、诊断和鉴别诊断
低钙血症的鉴别诊断
HP 病因学筛查
PHP 分型诊断
五、诊疗流程
六、治疗
急性低钙血症的处理
HP 及PHP 的长期治疗
PTH 替代治疗
各部分快速链接：
概述和流行病学*
病理生理、病因和分类*
临床表现*
诊断和鉴别诊断*
诊疗流程*
治疗*
关键图表
表1甲状旁腺功能减退症的分类和病因
HP: 甲状旁腺功能减退症; APS: 自身免疫性多发性内分泌腺病; ADH: 常染色体显性遗传性低钙血症; CHAＲGE: 眼缺损、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、泌尿生殖系统畸形和耳部异常; MELAS: 线粒体肌病、脑病，乳酸酸中毒及卒中样发作; MTPD: 线粒体三功能蛋白缺陷; AD: 常染色体显性遗传; AＲ: 常染色体隐性遗传; MIM: 人类孟德尔遗传; AIＲE: 自身免疫调节因子1;TBX1: T 盒-1; GATA3: GATA 结合蛋白3; TBCE: 微管蛋白折叠辅因子E; FAM111A: 序列相似性家族111 成员A; CHD7: 染色质螺旋酶DNA 结合蛋白7; CaSＲ: 钙敏感受体; HADHA: 羟酰辅酶A 脱氢酶/ 3 -酮硫解酶/还原酶-辅酶A 水合酶，α 亚单位; HADHB: 羟酰辅酶A 脱氢酶/ 3 -酮硫解酶/还原酶-辅酶A 水合酶，β 亚单位; GCMB: 胶质细胞缺失B; GNA11: G 蛋白α11 亚单位; SOX3: Sry 相关同源盒; HLA: 人类白细胞抗原; CaSＲAb: 钙敏感受体自身抗体; CLDN16: 封闭蛋白-16; CLDN19: 封闭蛋白-19; TＲPM6: 瞬时型感受器亚家族M 成员6
表2假性甲旁减和假-假性甲旁减的分类和病因
PHP: 假性甲状旁腺功能减退症; PPHP: 假—假性甲状旁腺功能减退症; AD: 常染色体显性遗传; MIM: 人类孟德尔遗传; GNAS:蛋白α 亚单位; PＲKAＲ1A: 1 型环磷酸腺苷依赖性蛋白激酶Aα 调节亚单位; PDE4D: 磷酸二酯酶4D; AHO: Albright 遗传性骨营养不良; cAMP: 环磷酸腺苷; PTH: 甲状旁腺素
图1 低钙血症相关体征
A: 面神经叩击征; B: 束臂加压试验
图2 Albright 遗传性骨营养不良体征
掌骨缩短
表3 低钙血症的病因
EDTA: 乙二胺四乙酸; HIV: 艾滋病病毒; ICU: 重症加强护理病房
表4 HP和PHP的临床、生化及遗传学特征
HP: 甲状旁腺功能减退症; PHP: 假性甲状旁腺功能减退症; PPHP: 假—假性甲状旁腺功能减退症; AHO: Albright 遗传性骨营养不良; ↓: 降低; ↑: 升高; N: 正常; PTH: 甲状旁腺素; cAMP: 环磷酸腺苷; PO4: 磷酸盐; Gsα: G 蛋白α 亚单位; AD: 常染色体显性遗传; AＲ: 常染色体隐性遗传; CaSＲ: 钙敏感受体; GATA3: GATA 结合蛋白3; GCMB: 胶质细胞缺失B; GNAS: G 蛋白α 亚单位; STX16: 突触结合蛋白16; * : Chase-Aurbach试验; #: Ellsworth-Howard 试验
图3 HP及PHP诊疗流程
HP: 甲状旁腺功能减退症; PHP: 假性甲状旁腺功能减退症; PTH: 甲状旁腺素; Ca: 钙; P: 磷;25OHD: 25 羟维生素D; Cr: 肌酐
表5 HP及PHP长期治疗中的维生素D 制剂
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