疾病介绍
白化病（albinism）是一类由黑色素的生物合成缺陷而引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏的常染色体隐性遗传病，分为非综合征型和综合征型。临床上非综合征型白化病常分为眼白化病（ocular albinism,OA)和眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）。OCA在世界范围内的发病率是1/20000，而中国人群的发病率略高，约为1/18000[1]。
发病机制
目前有报道的OCA总共分为七型，常见的有四型：OCA1-4型，分别由TYR（tyrosinase）、P（pink-eyed dilution）、TYRP1（tyrosinase-related protein 1）和SLC45A2（membrane-associated transport protein）基因突变导致。TYR基因编码的酪氨酸酶负责黑色素合成的前两步限速步骤[2]。
临床表型
眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）是最为常见的白化病类群，会同时呈现皮肤、毛发和眼睛的部分或完全性着色缺失，眼黑色素缺乏往往又导致视力低下，同时伴有屈光不正、畏光和眼球震颤等表型[3]。
遗 传 咨 询
基本信息：
顺产一男婴，出生后诊断为白化病；
、孕3+月产前诊断为白化病患儿，均引产。
变异位点相关信息：
先证者存在TYR基因c.401T>CT与c.425A>T复合杂合变异；男女双方分别为上述两种变异杂合携带者。TYR基因c.401T>C与c.425A>T突变均为已报道与眼皮肤白化病相关致病性变异（HGMD ID CM090088、CM090084），且蛋白质损伤预测为有害。通过充分的知情同意，为避免子代患有眼皮肤白化病，该家庭选择PGT-M助孕。
PGT-M检测及单体型结果详情
检测样本：
检测夫妇2人、先证者（儿子）1人、胚胎3个。
PGT-M检测结果：
注：M0表示女方风险染色体，M1表示女方正常染色体；F0表示男方风险染色体，F1表示男方正常染色体。
结果说明：
胚胎1不携带致病突变且染色体拷贝数未见异常，建议优先考虑；
胚胎2和胚胎3均与先证者基因型一致，不建议移植；
单体型结果图示：
最终PGT-M夫妇选择移植胚胎1，正常妊娠，产前诊断结果一致，新生儿出生随访均正常。
注：由于篇幅限制，只选取20个SNP位点做结果展示，想查询全部信息，请咨询嘉宝仁和工作人员。
参考文献
[1]胡浩, 王华, 刘沁,等. 眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断二例[J]. 中国优生与遗传杂志, , 022(011):44-45.
[2]Kamaraj B , Purohit R . Mutational Analysis of Oculocutaneous Albinism: A Compact Review[J]. Biomed Research International, , (1):905472.
[3]Kamaljit Kaur. Oculocutaneous Albinism[J]. Neuropediatrics, , 57(6):397-401.
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