昨天刚提到好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉，因从家族遗传了BRCA1基因缺陷，罹患乳癌风险几率高达87%，因此接受预防性的双侧乳腺切除手术；近日便得到一个好消息，FDA为阿斯利康的新型靶向药Olaparib（奥拉帕利）开了绿灯，批准上市治疗携带遗传性BRCA基因突变的乳腺癌患者。
Olaparib属于最近很热门的PARP抑制剂，是全球第一个针对该患者群的新型药物。
什么是遗传性BRCA突变
基因突变是癌症发生的必要因素，所有的癌细胞都有突变。造成基因突变的原因分为两类：一类基因突变是后天环境和生活因素造成的，比如抽烟、酗酒、环境污染（空气、水质、装修中的甲醛和苯等等），另一类基因突变则是先天遗传起了决定性作用。
在基因突变的先天因素中，最有名的就是遗传性BRCA突变，大约有5%的乳腺癌患者。
为何携带BRCA突变容易患癌
我们的身体其实一直都在发生DNA突变，BRCA是负责修复体内DNA错误的重要蛋白，一旦它们突变失效，DNA修复能力就会大大减弱，细胞会更容易积累突变，增加了患癌概率。
Olaparib效果喜人
Olaparib属于PARP抑制剂，作用即是抑制PARP蛋白的功能。PARP抑制剂之所以对BRCA突变的患者有效，是因为BRCA突变的癌细胞比正常细胞更离不开PARP。正常细胞即使遇到PARP抑制剂后，由于BRCA蛋白还在，所以仍能比较正常地修复DNA，能活下来。
300多名患者参与大型临床试验的结果喜人：参与试验的患者已经对传统疗法耐药，以往唯一选择就是化疗。但在试验中Olaparib完胜化疗！发表在顶尖的《新英格兰医学杂志》上。
其实Olaparib已经在于美国上市，最初用于治疗卵巢癌。BRCA突变肿瘤包括前列腺癌、输卵管癌，肺癌、胰腺癌等，在一个2期临床试验中，Olaparib对近90%携带BRCA突变的前列腺癌都有效。
而且即使没有BRCA突变的患者也可以获益。PARP抑制剂对有“同源重组缺陷”的肿瘤都可能起效，BRCA突变肿瘤只是其中一部分。
在美国，朱莉的预防性切除乳腺的做法在医学界也是有争议的，部分医学专家认为这是过度治疗，但大部分女性都理解朱莉因为家族既往癌症史而做出的勇敢决定。如果早在几年前Olaparib在美国上市，不知朱莉的决定是否会有所改变，但至少，有效治疗的方案可以多一种选择。
在去年十月举行的上海国际乳腺癌论坛暨上海乳腺癌康复论坛的现场，著名演员胡歌被聘为“抗癌爱心大使”。胡歌以癌症患者家属的身份，第一次公开分享母亲勇敢和乳腺癌斗争近30年的故事。真诚的演讲让与会者无不感慨，也对胡歌妈妈充满敬意。
相信在科学昌明的时代，将有更多的新疗法新药问世，就像胡歌说：“癌症是可以预防的，是可以治疗的；遇到癌症要选择相信科学，相信医生！”
即便最新的Olaparib国内没有上市，亦可以通过国际第二医学意见咨询来实现，将病例转诊至国外医院，即可与国际最新医学完全同步。
