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耳聋基因芯片检测——揭开耳聋的神秘面纱!

时间:2021-09-23 21:16:15

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耳聋基因芯片检测——揭开耳聋的神秘面纱!

耳聋是全球面临的重大公共卫生问题。据WHO统计,全球听力残疾人达3.6亿,占世界总人口5.3%。作为世界人口大国,我国因聋致哑的问题尤为突出。根据第二次全国残疾人抽样调查显示,中国的听力残疾患者多达2780万人,仅次于肢体残疾,是第二大致残因素!其中儿童患者80万,每年新发耳聋儿童3万。

引起耳聋的原因有哪些?

引起耳聋的原因有很多,包括遗传因素和环境因素。其中约60%-67%与遗传因素即基因有关。目前发现与耳聋相关的基因有200多种,在我国聋人群体调查中发现,最常见的致聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因等,大约超过一半的遗传性耳聋患者因为有这些基因的改变而导致的耳聋。另外,环境因素占40%左右,如耳毒性药物、围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性疾病、噪音等。

为什么父母听力正常却生育了耳聋的孩子?

据统计,在我国有80%的聋儿出生在听力正常的家庭。数据调查显示,我国听力正常人群中,约有5%-6%的人携带常见的耳聋基因突变,由于是隐性遗传,如果两个听力正常的夫妇同时携带同一个基因的突变,虽然两人听力正常,但有可能把所携带的致聋突变基因都传递给下一代,导致其生育聋儿的可能性为25%。因此,由于遗传基因携带者的存在,听力正常的父母也可能生育耳聋孩子。

是否聋哑人夫妇只能生育聋哑后代?

导致耳聋的原因复杂,即使是遗传性耳聋,其聋人个体之间引起耳聋的原因也不尽相同,不同基因型致聋个体之间婚配是有可能生育健康的后代的。聋人可以通过正规的遗传咨询及耳聋基因检测,明确致聋基因后,进行婚配和生育,生育一个听力健康的宝宝。

为什么孩子打了一针,就再也听不到声音了?

有些药物,如庆大霉素、链霉素、卡那霉素、妥布霉素等氨基糖甙类药物具有明确的耳毒性,如果用药个体本身为药物致聋基因突变的携带者,则在应用氨基糖甙类药物后就会引起听力异常,甚至耳聋。药物聋的发生与线粒体12SrRNA基因相关,此基因的遗传方式为母系遗传,即携带者的母系成员都有可能携带药物聋基因,都应该终身禁止使用氨基糖甙类药物,以避免药物性致聋的发生。

我的家族中有耳聋患者,我的孩子会发生耳聋吗?

导致耳聋的原因复杂多样,如果您家族中有耳聋患者,建议您及时进行详细的遗传咨询及基因检测。明确家族中耳聋患者的致聋原因,有助于明确您的家族中是否存在遗传性耳聋,您是否为耳聋基因携带者,从而,给予您婚育之前科学的遗传咨询和生育指导。

已经生育过一个耳聋孩子,再次生育时的孩子会发生耳聋吗?

已经生育过耳聋孩子的正常听力父母,希望生育健康听力下一代,那么通过遗传咨询和基因检测,为您家庭中的耳聋孩子明确病因后,可以进一步对胎儿进行产前诊断,或者夫妇通过辅助生殖的方式,选择避免再次生育耳聋孩子。

听力正常的孕妇还需要进行耳聋基因检测吗?

我国听力正常人群中,有5%-6%携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变,如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合,则生育聋儿的可能性为25%。因此对听力正常的夫妇进行耳聋基因筛查,可以减少生育耳聋下一代的风险。

新生儿进行常规听力筛查,还需要同时进行耳聋基因筛查吗?

耳聋具有极高的遗传异质性,有的表现先天性耳聋,有的表现后天迟发性耳聋。单纯听筛对迟发型耳聋容易漏诊。而新生儿听力筛查与基因筛查联合筛查,可以相互补充,不仅可以早期发现先天性耳聋,还可以发现药物敏感性个体及迟发性语前听力损失,实现耳聋早发现、早干预,减少因聋致哑的风险。

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