每年3月21日
是“世界唐氏综合征日”唐氏综合征，即21三体综合征又称先天愚型或Down综合征是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病
是最常见的严重出生缺陷病之一
据统计，中国每年约有2.3-2.5万唐氏儿出生，平均20分钟就有1个唐氏儿出生。在当下二孩时代，高龄孕妇越来越多，唐氏综合征的孕期筛查更应该得到重视。青岛妇婴医院呼吁每一个准妈妈，重视产前诊断，远离出生缺陷！
哪些人更容易怀“唐宝宝”？
高 龄 妊 娠
唐氏综合征根据遗传学分型分为标准型、嵌合型及易位型，超过90%以上的唐氏儿为标准型，绝大多数源自患儿母亲卵子形成时发生了21号染色体的不分离。
卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。
叶 酸 补 充 不 足
孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。
孕早期补充叶酸，增加血浆中叶酸的浓度，维持染色体的稳定性，可降低唐氏综合征的发病率。
孕 前 发 热
有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。
多 次 人 工 流 产
有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。虽然人流手术只伤及子宫内膜功能层，但反复刮宫很容易损伤子宫内膜基底层，并影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床。
多次流产导致唐氏综合征也与多次怀孕导致的卵巢功能和卵细胞质量下降有关。无论是负压吸宫还是药物流产，都会破坏女性自身防御屏障和子宫内膜，对生殖系统及其功能产生潜在的损害。
环 境 因 素
有研究证实苯接触者的染色体畸变率明显高于非暴露者，长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。
化妆品及染发用品中所含有毒化学成分，母亲染发过程中，大量毒物可以通过头发头皮进入血液循环，并透过胎盘屏障进入子宫，进而危及胎儿，导致神经系统发育异常风险。
如何预防先天缺陷？
现有医疗技术无法治愈这一先天疾病，科学上降低唐氏综合征发生率的更常见策略是预防为主，也就是在孕期进行唐筛检查。
值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查-唐氏筛查。
唐氏筛查，作为产前血清学筛查，就是在特定的孕周，抽取孕妇静脉血，检测特定生化指标，再联合B超影像学结果，结合孕妇年龄、体重、采血日孕周等基本信息，评估出罹患先天性疾病的风险概率。
☆ 早期唐氏筛查（简称“早唐”）
在怀孕第11～13+6周时开展，首先通过B超测量胎儿的颈部透明带厚度（早孕期 NT 筛查），然后检测母体血清中血浆蛋白A和绒毛膜促性腺激素等生化指标，来估算风险。
☆ 中期唐氏筛查（简称“中唐”）
在孕第16～20+6周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出患病风险。
注意：如果唐氏筛查结果显示“高危”，建议产妇进一步行产前诊断，明确情况。进一步的诊断方法包括：无创DNA产前检测（孕10-24周）、绒毛膜取样术（孕12周内）、羊膜穿刺术（即羊水穿刺，孕16-24周进行）、脐血穿刺（孕26—30周）。
患唐氏综合征的宝宝不仅患有严重的智能障碍还伴有严重的机体体格发育异常且随着年龄增长日益明显目前尚无法治愈所以准妈妈们一定要重视产前诊断预防出生缺陷，孕育健康宝宝！
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