记者从省卫生健康委获悉，为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，两部门联合印发《关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》（以下简称通知），明确在出生缺陷预防“六免”政策（免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、补服叶酸、母婴艾梅乙阻断、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查）基础上，新增免费产前筛查和产前诊断、新生儿先天性心脏病筛查，向全省城乡居民免费提供公平可及、优质普惠的出生缺陷三级预防全程服务，让广大家庭有更多获得感。
近年来，在省委、省政府的高度重视下，我省出生缺陷三级预防体系不断健全，各级财政每年累计投入项目经费2.4亿元。一级预防方面，在全国率先实施免费婚前医学检查和孕前优生健康检查，通过向结婚和育龄对象广泛开展优生健康检查、普及优生知识，推动出生缺陷防治关口前移，目标人群覆盖率始终巩固在80%以上，年均筛查出内外科相关疾病7万余人。
二级预防方面，落实孕期保健基本公共卫生服务项目，健全产前筛查和产前诊断服务体系，对出生缺陷疾病早发现、早诊断，唐氏综合征、染色体畸形、神经管畸形等严重致残致畸出生缺陷产前确诊比接近90%，处于全国领先。
三级预防方面，1999年在全国率先开展新生儿遗传代谢病和听力筛查，省、市、县三级筛查网络实现全覆盖，筛查率接近100%。从起，我省又在全国率先启动出生缺陷救助项目，对贫困缺陷患儿进行救助，已累计为1000余位患儿救助1460万元。
目前，项目实施带来巨大的社会效益。通知明确对符合条件的孕妇新增实施免费产前筛查和产前诊断，对染色体畸形、神经管畸形等出生缺陷提前进行产前干预，预计各级财政每年新增经费投入6000万元。以唐氏综合征为例，通过产前筛查和诊断每年可减少600例患儿出生，按每例患儿最低经济负担45万元计算，可减少社会经济损失2.7亿元，投入产出比巨大。
同时，在省政府十方面民生实事基础上，聚焦我省出生缺陷发生率最高的病种，新增实施免费先天性心脏病筛查，推动先天性心脏病的早筛查、早诊断、早治疗，有效降低重症先天性心脏病发生率，保障儿童健康与生命安全。
通知指出，我省将进一步健全以基层医疗卫生机构为基础、妇幼保健机构和妇女儿童专科医院为骨干、大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷预防服务网络，设立出生缺陷预防项目省级管理中心，“十四五”期间目标人群出生缺陷预防知识知晓率、婚前医学检查和孕前优生健康检查率、先天性心脏病筛查率达到80％以上，产前筛查率达到90％以上，出生缺陷确诊病例治疗率达到80％以上，唐氏综合征、神经管缺陷、重症先天性心脏病等出生缺陷得到有效控制。
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