9月12日是“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是:“同心抗疫，护佑新生”
出生缺陷通俗来讲就是“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
中国是出生缺陷高发国，中国每年约有90万例新生儿发生出生缺陷，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。
为了预防出生缺陷的发生，需要做好孕前、孕期及婴儿出生后的筛查工作，实现早诊断、早干预。
一些准爸爸、准妈妈们可能对预防出生缺陷的产前筛查、产前诊断不是很了解，今天，长沙市第一医院产科就整理出一些常见问题，并附上建议，帮助大家答疑解惑。
一、什么是NT检查？错过了该怎么办？
NT是指胎儿的颈项透明层，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分，这是最重要的超声软指标之一。在妊娠11周-13周6天的胎儿中基本上均可测量到这一液体带。
NT检查的作用不仅是做常见染色体数目异常的筛查，还可以通过超声筛查胎儿结构改变，用来预测胎儿染色体异常、遗传综合征、多种结构畸形等。
NT检查的其他重要功能包括：确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无严重的结构畸形（如：无脑儿、胸外心、肢体缺失等），以及是否有可能会发生死胎。
所以，准妈妈应及时进行NT检查，如果在检查周期内没有进行NT检查，那么可以在妊娠15-20周抽血做唐氏筛查或者无创DNA筛查染色体异常，以及在20-24周进行系统超声检查，主要是胎儿的大畸形筛查，记得定期产前检查很重要。
二、唐筛和无创DNA有什么区别？
唐氏筛查是利用血清生化，筛查胎儿有无唐氏综合征（21三体综合征，也就是先天愚型），其优点是经济、简便。
唐筛检查分为早期和中期，早期唐筛在孕9-13周，中期唐筛在15-20周。在医院一般都会要求先做唐筛，通过抽取妈妈的血清，检测血清汇总甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3)的浓度，结合预产期、体重、孕期及抽血时间等计算出来胎儿患唐氏综合征等疾病的概率。
唐氏筛查的准确度约在70%-80%左右，有一定的假阳性率，这个概率大概在5%，对于基因的微缺失或者微重复等更负责的问题，普通的唐氏筛查无法检测。
相比之下，无创DNA检测可以进行筛查的时间范围更广，在怀孕12-26周之间甚至整个孕期都可以进行筛查，不需要空腹就可以抽血，而且相对于唐氏筛查更加准确。
但是无创DNA并非全都是优点，它有一个缺陷：无创的筛查针对的是染色体，却不包含有对于开放性神经管缺陷危险系数的评估，而唐氏筛查是包含有这一项的。
无创DNA和唐氏筛查各有优缺点，孕妇可需结合自身情况，选择合适的筛查方法。
三、35岁以上就不能做唐筛，一定要做羊膜腔穿刺吗？
我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺检查等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。
但这并不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值（唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风险）之后，仍然可以做唐筛。
有两种选择，一种是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险，然后根据调整的风险值决定是否需要做羊膜腔穿刺。另一种选择是直接做“无创”筛查，然后根据检查结果确定是否需要进行羊膜腔穿刺。
目前还没有共识证明哪种方案更好，各位准妈妈们可以根据综合情况选择。
四、夫妻双方都正常，家族也没有遗传病，为什么还要做唐氏筛查？
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的，正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。因此从理论上讲，不管是否有家族史，准妈妈们都应该进行唐氏筛查。
随着女性年龄的增加，卵子的质量也在下降，受精卵出问题的概率也明显上升。在35岁时怀孕，胎儿患唐氏综合征的风险为1/378，患所有染色体异常的风险为1/192；
在40岁时怀孕，胎儿患唐氏综合征的风险为1/106，患所有染色体异常的风险为1/66；在45岁时怀孕，胎儿患唐氏综合征的风险为1/30，患所有染色体异常的风险为1/21。
而这仅仅是染色体异常的概率，还没有包括发生率更高的胎儿结构缺陷。
五、唐氏筛查结果是低风险，宝宝就是健康的？
筛查不等于确诊，唐筛低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险比较小而已，但依然有一定的染色体异常风险。
若筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断。但也不是所有的高风险都是有胎儿异常的。不管低风险还是高风险，都要相信科学，认真做好产前检查，优生优育是正道。
六、已经做过早唐、中唐了，为什么还要在孕24-28周做“糖筛”呢？
此“糖筛”非彼“唐筛”，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”，是糖尿病的“糖”，此“糖宝宝”也非彼“唐宝宝”。各位孕妈一定要分清楚哦。
（编辑ZS。部分图片来源网络，侵删）
湖南医聊特约作者：长沙市第一医院 产科 李毅
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