一个包括复旦大学、山东大学、加州大学圣地亚哥分校、鹍远基因等机构的研究团队开发了一种非侵入性血液测试，可以检测一个人是否患有五种常见癌症（胃癌、食道癌、结直肠癌、肺癌和肝癌），且可以比目前的癌症诊断方法早四年检测出癌症。相关研究成果于7月21日发表在Nature Communications上，题为"Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test"。
这项被称为PanSeer的ctDNA甲基化多癌筛查技术可以在收集样本时无症状且仅在一到四年后被诊断为癌症的个体中检测出91%的癌症样本。此外，在收集样本时已经确诊的113名患者中，该检测准确地检测出了88%的癌症。该测试也识别出95%的无症状癌症样本。该技术由鹍远基因原创研发。
这项研究的独特之处在于，研究人员获得了尚未确诊的无症状患者的血样。这使得研究小组能够开发出一种比传统诊断方法更早发现癌症标志物的检测方法。这些样本是复旦大学开展的一项为期的纵向研究的一部分。
研究人员的最终目标是在每年的健康检查中进行例行的血液检测。但目前的重点是根据家族史、年龄或其他已知的风险因素，检测高风险人群。
癌症早期诊断是很重要的，因为癌症在早期被发现，患者的存活率会显着提高，因为肿瘤可以通过手术切除或使用适当的药物治疗。然而，只有有限的早期筛查试验可以筛查出一些类型的癌症。
研究人员强调，PanSeer试验不太可能预测哪些患者将会发展成癌症。相反，它最有可能识别已经出现癌性生长但目前的检测方法仍无法检测的患者。研究小组得出的结论是，还需要进一步的大规模纵向研究来确认该测试在预诊断个体中早期发现癌症的潜力。
泰州纵向研究
研究中的血液样本是泰州纵向研究的一部分，该研究从到收集了超过12万人的血浆样本。每个人都提供了的血样，并接受了医生的定期检查。到目前为止，已经收集和存档的标本超过160万件。
一旦一个人被诊断出患有癌症，研究人员就可以获得在这些病人开始出现症状前1到4年采集的血液样本。
研究小组对同一队列中健康和患病的个体进行了样本检测。作者对605名无症状患者的血浆样本进行了分析，其中191人后来被诊断为癌症（胃癌、食管癌、结直肠癌、肺癌或肝癌）。他们还分析了另外223名确诊癌症患者的血浆样本，以及200名原发肿瘤和正常组织样本。
研究结果表明PanSeer在88%(95%置信区间：80 - 93%)的确诊后患者血液样本中检测出5种癌症的特异性为96%(95%置信区间：93 - 98%)，研究人员也证明了PanSeer可以检测出95%(95%置信区间：89 - 98%)的后来被确诊的无症状患者。
这项研究表明，利用高灵敏度的检测技术可以更早的诊断出肿瘤标志物，从而实现癌症的早期筛查。利用泰州队列这一涉及20万自然人群的队列中近200万例的人群标本，研究团队证明了与传统诊断方法相比，基于DNA甲基化测序的检测可以更早更准确检测出癌症。
基于DNA甲基化的诊断方法
十多年来，研究人员一直在开发一种基于DNA甲基化分析的检测癌症的方法。该方法筛选一种被称为CpG甲基化的特殊DNA特征，即在一个DNA分子中，甲基基团加到多个相邻的CG序列上。体内的每个组织都可以通过其独特的甲基化特征来识别。研究人员进行了一项早期的概念验证研究，并于发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
